【健康医疗网／记者曾正豪报导】一名40岁有抽烟史的年轻当铺老板锺先生(化名)，因咳嗽至胸腔科看诊，经X光与CT检查后发现有四公分 (adenocarcinoma)肿瘤，且腋下、淋巴结跟锁骨上都有淋巴结转移，确诊为第四期肺腺癌。院内病理组织检验，PCR单基因检测结果EGFR基因并未侦测到突变 ，按照NCCN Guideline或健保规范都应先接受化疗。

透过基因检测找出病灶核心 选用合适标靶药物合并疗程

但是锺先生表示先前接受自费标靶药物治疗后症状有明显缓解，较无咳嗽且淋巴结缩小，想继续使用标靶药物，主治的中山医学大学附设医院胸腔内科医师曹世明主任建议他，可尝试进一步核心基因的癌症基因检测，一次检测多个基因，再决定下一步的策略，检测后竟然验到TP53基因突变和极罕见的EGFR特殊突变(EGFR A763_Y764 Insertion)，而非一般常见的EGFR突变型（L858R或Exon19缺失等）。

曹世明医师根据癌症基因检测找出的核心基因结果，调整治疗方针，选用适合的标靶药物合并化学治疗，每三到四周施打一次，治疗约9个月，将原本4公分肿瘤缩小到0.1公分，且三个淋巴结缩小至几乎看不见，癌指数CEA也降至正常值内，最近的正子摄影也证实达到完全缓解(CR)。

一次涵盖更大范围检测 打造合适疗程发挥打击力

这个案例与常规治疗流程不同。在台湾若确诊肺癌，会先做“PCR单基因检测”，再依照检测结果依序决定治疗策略，但可能浪费宝贵检体和拉长检测时间，错过最佳治疗时间；曹世明医师表示，透过生物技术平台例如: 次世代基因订序(NGS) 一次检测扫描多个癌症核心基因，涵盖更多、更大范围的基因，有效利用检体，提前获得更多基因资讯，如上述锺先生的特殊EGFR突变和合并TP53基因突变都无所遁形。

曹世明主任进一步解释，该类型的癌症基因检测介入时间大多治癌医师都定位为后线/二线用药参考，但后线病人状况差，已失去先机，且因肿瘤状况不一样，有可能取到的基因资讯发生变化，若能提早使用能精确找到核心的癌症基因检测，更能早期发现基因突变，在肺癌治疗中发挥效用。

因此，最新的NCCN Guideline也积极建议晚期肺癌病患若在初诊断时透过基因检测确认涵盖面更大的核心基因资讯决定，再决定后续治疗策略，将可达到更好的治疗成效，这才是晚期肺癌治疗的新趋势。

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资料来源：健康医疗网 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=45478

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