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掌握黄金关键治疗期！先天性心律不整、药物过敏这项检测能及早发现

发布于2020-04-30 09:51:08 来源:laishu.com 作者:Laishu

导读: 儿童专科诊所吴俊厚院长表示，透过胎儿心脏超音波、或是满月后自费“新生儿心脏心电图”检查，有机会筛检出某些先天性心律异常疾病，但每项检查都有它的局限性，微小的心脏缺损未必能第一时间发现，若能搭配新生儿疾

儿童专科诊所吴俊厚院长表示，透过胎儿心脏超音波、或是满月后自费“新生儿心脏心电图”检查，有机会筛检出某些先天性心律异常疾病，但每项检查都有它的局限性，微小的心脏缺损未必能第一时间发现，若能搭配新生儿疾病基因检测早期发现，可即时透过药物或手术治疗，预防心悸或猝死。

“婴儿猝死”近年来高居婴幼儿十大死因之一，如何防范因应成为家长关心议题，基因检测可能帮得上忙。最新一份荷兰研究发现，导致婴儿猝死的先天性心律不整可能与基因突变有关，由于婴儿时期先天代谢异常疾病的症状普遍不明显，新生儿可透过基因检测提早因应。利用次世代定序(NGS)技术，结合新生儿筛检及药物过敏的基因检测，透过抽血可同时检测208个基因、200种疾病。

胎儿心脏超音波难发现　先天性心律不整与基因变异有关！

根据欧洲研究发现，有10%的婴儿猝死，与特定先天性心律不整有关。不少是因为基因变异而导致心脏离子通道病变，引起心律不整造成婴儿猝死。一份荷兰研究针对102名荷兰猝死婴儿案例进行基因检测，发现有近6成（58.8%）的案例带有导致心律不整的基因变异，其中有三个基因是首次被发现，有七个基因在研究中首度证实有关联性。

根据国健署统计，台湾先天性心脏病的发生大约每一千个出生新生儿中就有六到十个，相当每年有2000位罹患先天性心脏病的宝宝诞生。儿童专科诊所吴俊厚院长表示，透过胎儿心脏超音波、或是满月后自费“新生儿心脏心电图”检查，有机会筛检出某些先天性心律异常疾病，但每项检查都有它的局限性，微小的心脏缺损未必能第一时间发现，若能搭配新生儿疾病基因检测早期发现，可即时透过药物或手术治疗，预防心悸或猝死。

先天性心脏病有机会与正常人无异　透过基因检测及早发现及早治疗

台湾大学基因体暨蛋白体医学研究所洪加政博士表示，该研究建议，有相关风险的民众可考虑进行基因检测，尤其亲属有同样的症状时，更有可能是家族遗传性疾病。且2017年美国心脏协会(AHA)、美国心脏病学会(ACC)以及心律协会(HRS)针对心律不整病人管理指引中建议，心律不整病患可考虑进行基因检测，根据基因的分型选择最适合的治疗方式。

吴俊厚院长补充，不是所有新生儿心脏病都需要治疗，有些症状轻微，只要定期追踪即可。若是出现明显症状或较为复杂严重的心脏疾病，经评估需要积极治疗，近年来台湾在诊断及开刀技术进步，可透过药物治疗、心导管、手术治疗，孩子是有机会与正常人无异。

少量血检测208种致病相关基因　甚至能了解用药过敏　守护新生儿健康

吴院长提醒，部分用药基因容易引发严重的药物过敏，若带有“RYR1”及“CACNA1S”基因，就容易对手术常用的麻醉药物异氟醚过敏，出现恶性高烧并发症，严重恐危及生命。目前健保规定医生处方可能会引起过敏反应的药物前，要先对病患进行特定基因检测。但大部分药物基因筛检不是常规检查，只能转介到实验室和医疗院所进行检测，若能在新生儿时期就了解用药过敏状况，就能避免相关并发症发生。

台湾大学基因体暨蛋白体医学研究所博士洪加政补充，市面上的新生儿基因检测产品大多只有听损疾病及中枢神经疾病两大类，现有次世代定序(NGS)技术，结合新生儿筛检及药物过敏的基因检测，透过抽血即可最多同时检测208个基因、200种疾病及提前预知药物反应，避免药物过敏状况，提供多达12大类的疾病检测及完整的疾病基因检测，一生只需做一次。