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迈进精准医疗时代！出生就掌握药物过敏基因用药更安心

发布于2020-04-10 09:51:04 来源:laishu.com 作者:Laishu

导读: 关于新生儿基因检测，洪加政博士指出，现今已有利用次世代定序(NGS)技术，结合新生儿筛检及药物过敏的基因检测，透过抽血可同时检测208个基因、200种疾病，以及提前预知药物反应，避免药物过敏状况，提供

关于新生儿基因检测，洪加政博士指出，现今已有利用次世代定序(NGS)技术，结合新生儿筛检及药物过敏的基因检测，透过抽血可同时检测208个基因、200种疾病，以及提前预知药物反应，避免药物过敏状况，提供多达12大类的疾病基因检测。

明明是同样的药物，有些人不会过敏，有的却用药后出现红疹？研究指出，这可能与基因有关。根据药害救济基金会表示，引发药害赔偿的痛风治疗药物Allopurinol、和癫痫药物Carbamazepine，这些特殊药物过敏反应与体内基因有关。所幸，随着医学研究向精准医疗迈进，新生儿一出生就可透过基因检测准确找出药物过敏反应的基因。

致死率高达五成　严重药物过敏居然与基因变异有关

服用药物后出现起红疹、喉咙或口腔黏膜溃疡、喉咙痛、嘴唇肿、发烧，须高度怀疑为药物过敏。多数人药物过敏，停药后会改善。有人不那么幸运，眼睛灼热、吞咽不适，甚至水泡，就医才发现是严重药物不良反应的史蒂芬强森症候群（SJS），约1成患者可能致死。若为严重毒性表皮溶解症（TEN），全身大面积表皮受损、嘴巴和眼睛黏膜溃烂，致死率更　高达5成。

知名医疗集团孕妇小儿皮肤病特别门诊蔡昌霖医师表示，疹、破、痛、红、肿、烧，是药物过敏六大前兆。药物过敏反应可大可小，从皮肤出疹、发痒溃烂，严重恐致命，严重药物过敏基因，则导致过敏现象发生。

台湾人药物过敏带因概率高　基因检测确保用药安全

国际科学期刊“自然医学” (Nature Medicine)，针对严重药物不良反应-史蒂芬强森症候群及毒性表皮溶解症的基因研究发现，引起史蒂芬强森症候群和毒性表皮溶解症的基因，而带此基因的亚裔族群比例比白种人高出甚多。

台湾大学基因体暨蛋白体医学研究所博士洪加政表示，相较于欧美每百万人中二至三人出现SJS，台湾每百万人就有八人发生，平均每两天就有新增个案。经由药物基因学演进，药物基因与严重药物过敏关联性逐步确立，美国FDA建议亚裔病患使用某些特定药物前做基因检测，确保安全。

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麻醉风暴真实上演　恶性高热难以预期

蔡医师曾遇过父母对手术常用麻醉药物过敏，不希望同样的事情发生在自己宝宝身上前来咨询的案例。对麻醉药物的过敏反应可轻可重，在电视剧《麻醉风暴》引发的恶性高热是最严重的状况，病人肌肉僵硬痉挛、呼吸急促、心律不整等，若没有适当治疗，可能导致死亡。恶性高热不仅术前难以预期，通常在手术过程中突然发生，且症状变化迅速，使人措手不及。

虽然恶性高热有解药单挫林(Dantrolene)，需及早察觉、才有机会救回病人。因恶性高热多来自遗传基因，呼吁有家族遗传史者进行基因检测，避免憾事发生。

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▲血片采集少量血

守护新生儿健康　一生一次少量血检测200种致病基因　

关于新生儿基因检测，洪加政博士指出，现今已有利用次世代定序(NGS)技术，结合新生儿筛检及药物过敏的基因检测，透过抽血可同时检测208个基因、200种疾病，以及提前预知药物反应，避免药物过敏状况，提供多达12大类的疾病基因检测。该项新生儿基因检测不同于健康检查，一生只需要做一次，帮助爸妈在育儿路上，全心守护新生儿的健康。