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娇小透纳氏症小女孩化身心灵巨人

2017-12-25 01:45 来源:laishu.com 作者:Laishu
导读: 30出头的柯姓女性从小因为身体状况不好常进出医院，在学校担任教师的妈妈，非常留意她的生长过程，觉得她生长速度较同龄的孩子缓慢，直到小学三年级，才确诊为透纳氏症女孩。 透纳氏症不是病来自遗传收治个案的彰基儿童医院遗传科主任赵美琴医师表示，透纳氏症（Turnursyndrome）不是病，只是...
娇小透纳氏症　小女孩化身心灵巨人

娇小透纳氏症　小女孩化身心灵巨人

30出头的柯姓女性从小因为身体状况不好常进出医院，在学校担任教师的妈妈，非常留意她的生长过程，觉得她生长速度较同龄的孩子缓慢，直到小学三年级，才确诊为透纳氏症女孩。
 
透纳氏症不是病来自遗传
收治个案的彰基儿童医院遗传科主任赵美琴医师表示，透纳氏症（Turnur syndrome）不是病，只是与生俱有的一个Ｘ染色体出了问题，造成临床上有轻或重的缺憾。一般女性有46条染色体，包含两条Ｘ染色体，但受精卵或精子在细胞分裂过程中发生错误，少了一条Ｘ染色体或其中一条Ｘ染色体构造缺损，即造成透纳氏症。

透纳氏症女孩最大的困扰是，从儿童时期发育特别迟缓，她们的面貌很正常，少部分有蹼状颈或较短颈部。婴儿时期手背脚背淋巴水肿在满月后会消失，约有17％透纳氏症女孩有心杂音。虽然透纳氏症女孩缺乏青春期前急速生长现象，青春期的第二性征发育几乎不出现，怀孕较难，但是她们行为表现及智力发展都很正常。
 
发展较迟缓没有智能问题
赵美琴医师表示，过去大家认为透纳氏症小孩长的又小，肾脏、心脏不好，甚至有人说纳氏症小孩智能不好；其实，不会有这样的问题。现在有些小孩子是在产前检验出来，可以尽早找到适合的医师，提供医疗资源，让孩子从早期就得到良好的照顾。
 
柯姓女性自确诊后，开始接受生长激素治疗，持续治疗，并定期回诊，现在的她，身高154公分，除了持续补充黄体激素直到更年期之外，与其他女性没有两样。她鼓励透纳氏女孩的家长，“每个人状况不同，不要害怕讲出自己的需求，越正面对待自己、越容易得到别人的理解、越能融入社会。”
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