黑色素瘤是属于极易转移、恶性度高的皮肤癌，不仅只会出现在手脚皮肤上，也有可能长在口腔内。台中1名48岁陈姓工程师罹患罕见的晚期口腔黏膜型恶性黑色素瘤，已侵犯至颔骨，手术切除又复发，斥资进行免疫疗法也未见起色，直到接受次世代定序基因检测的精准治疗，终于成功找出一线生机！


口腔黏膜型恶性黑色素瘤，尤好发于男性，相对于其他身体部位的黑色素瘤，所占的比例极低，只有约0.7%。（图片提供／乌日林新医院）

口腔黏膜型恶性黑色素瘤恶性度高，好发于男性

乌日林新医院血液肿瘤科林增熙主任表示，台湾最常见的黑色素瘤多发生于肢体末端，一般这类型的患者对免疫治疗大多有效；然而口腔黏膜型恶性黑色素瘤，尤好发于男性，相对于其他身体部位的黑色素瘤，所占的比例极低，只有约0.7%。

患者陈姓工程师，是于2016年发现自己口腔内有明显发黑浮肿的肿块，于他院确诊罹患罕见的晚期口腔黏膜型恶性黑色素瘤，已侵犯至颔骨，属发生率低但恶性度高的皮肤癌。接受切除手术后，不到1年又复发转移至淋巴跟肺部。为了家人决定积极面对治疗，曾在他院接受传统基因检查，预测出使用标靶治疗成效不彰，在他院医师建议下，转而选择药费昂贵的免疫疗法。但是，经过几次免疫治疗，花费近百万元，仍然未见起色。

后来，再于乌日林新医院后继续接受治疗，医师为他安排申请新纳入健保的免疫疗法，及癌症治疗指引的标靶药物建议，也使用过2欠免疫治疗，但是转移至肺部的肿瘤大小及颗数仍然持续增加。陈先生的颈部肿瘤已经压迫到喉结和气管，他一度丧气的说：“现在已经肿到连男生喉结都不见了！”


陈先生治疗有成，现在能摸到喉结了。（图片提供／乌日林新医院）

基因检测精准治疗，成功找出一线生机

最后在医师与患者讨论后，决定接受次世代定序基因检测，终于找到适合自己的标靶药物，透过精准治疗成功找出一线生机。最后，陈先生在服药5天后，本来压迫喉结的肿瘤明显消肿，6周后肺部的多颗肿瘤至少减少5成，目前持续定期回诊，使用标靶药物治疗，肿瘤也在控制中。他感动的说：“在辗转就医治疗的过程中，终于找到适合我的药物，现在也能摸到我的喉结了！”

次世代定序基因检测具有全面性、快速的特点，乌日林新医院血液肿瘤科林增熙主任进一步说明，检查方式为利用陈先生治疗前肿瘤的组织细胞，作为检体进行化验，检查时间约需3个星期，可一次大量筛选检验300多个基因，找出癌症相关的基因突变，再依照此特性，选择疗效佳、副作用低的合适药物。

临床发现，有将近20%的口腔黏膜型恶性黑色素瘤患者，带有KIT特殊突变基因，而非BRAF的突变基因，有助医师及早找到有效对应突变基因的标靶药物，能预测哪一种治疗药物效果不彰，针对患者量身打造个人化医疗。有了次世代定序基因检测，治疗癌症不再只是盲目地投药，而让患者白白花钱及走冤枉路。

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