26岁的方小姐数年来左手要拿东西时都会颤抖，近日走路越来越不稳，甚至到不扶墙便无法行走的地步。台大医院新竹分院医师诊视发现方小姐还有肌张力不全、动作迟缓等神经症状，眼睛也有典型的棕色环（Kayser-Fleischer ring）。追问病史发现，方小姐长期以来经期都不规律；国中时，甚至发生过一次溶血性贫血，当时重病一场，医生也找不出原因。
台大医院新竹分院神经部李承轩医师说明，方小姐经安排住院抽血、验尿、肝脏和脑部的检查，发现血液中铜蓝蛋白偏低、尿铜偏高，肝脏出现肝硬化病变，脑部核磁共振有典型表现，最后确诊为罕见的“威尔森氏症”。此病为遗传性疾病，医师建议方小姐23岁的弟弟一起到院接受检查，发现弟弟也有轻微手抖的症状，最终也确诊为“威尔森氏症”。
李承轩医师表示，威尔森氏症是一种铜离子代谢异常的遗传疾病，属卫福部认定之罕见疾病。约三万人中会有一人得到此病，在亚洲发生率更高。由于其遗传模式为隐性遗传，所以父母通常并不会发病。铜离子为身体所必需，但威尔森氏症病患的身体会无法将过多的铜离子排出，导致堆积在体内，最常影响的器官为肝脏和脑部，早期就会造成肝硬化，常在二、三十岁时会出现神经症状，最常造成手抖、肌张力不全、面部表情僵硬、类巴金森症状、步态不稳、吞咽及构音障碍、情绪和精神异常。另外，眼睛也可能看到铜离子堆积的棕绿色环，需注意和老人常见的角膜老年环不同。
李承轩医师并进一步说明，和多数遗传性疾病不同的是，威尔森氏症是极少数有药物可治疗的遗传疾病。药物将身体堆积的铜离子排出，搭配低铜饮食治疗，病患可在治疗下阻止疾病继续恶化，甚至部分恢复。虽然需终身治疗，是条漫漫长路，但若未治疗让疾病持续恶化，病患最后会因严重的肝脏或脑部并发症死亡。若有不明原因的渐进性手抖、步态不稳，建议到神经科接受检查。
