一位彰化60岁的冯女士有感防疫期间医护人员的辛苦，以及感谢彰化秀传医院外科黄汉斌医师，为她解决了五个月的腹泻问题，并找出病因是罕见基因性疾病“淋巴血管平滑肌增生症”，13日特别到彰化秀传医院致送自家的健康蔬果，希望大家都能平安健康。
冯女士说，她日前有水泻的问题，持续快五个月，后来因为腹泻次数增加合并下腹部疼痛来就医，发现二个月体重已掉了五公斤；经外科医师黄汉斌安排腹部电脑断层扫描，发现腹主动脉附近多处淋巴结增生，最大病灶达4.1公分，于是进行腹腔镜手术取得增生淋巴结并做病理切片检查，组织报告证实为淋巴血管平滑肌增生症（简称LAM）。
黄医师表示，淋巴血管平滑肌增生症是一种罕见疾病，主要侵犯肺部而导致弥漫性肺间质改变，及造成淋巴、血管平滑肌异常增生，属低度恶性肿瘤，以往除了支持性疗法，对于较严重的患者，只有肺移植能有效改善健康与存活率。
患有罕见基因性疾病“淋巴血管平滑肌增生症”的冯女士，现定期在门诊追踪。
黄医师进一步表示，淋巴血管平滑肌增生症最常见的临床表征为呼吸困难、咳嗽、气胸、乳糜积液。冯女士却以腹泻、体重减轻来表现，以至于在持续腹泻五个多月，最近的两个月内体重掉了五公斤后，到大医院检查才确诊而对症治疗。
罹患这个罕见疾病，冯女士担心是否会遗传下一代子女，因而进行了“次世代基因检测”。报告发现有TSC2“体细胞突变”，没有遗传下一代所谓“性细胞突变”的疑虑，而且从基因检测中找到相对应的标靶药物Sirolimus〔雷帕霉素〕。
目前冯女士定期在门诊追踪，黄医师说，该药物可稳定肺功能，治疗乳糜异常积液，并缩小异常的肾脏和淋巴结生长。雷帕霉素已被证明可改善中度至重度淋巴血管平滑肌增生症患者的生活品质。
冯女士使用雷帕霉素药物治疗，三个月后呼吸喘促及营养问题获得改善，乳糜腹水也减少，再追踪腹部电脑层检查，已无发现新生淋巴结，病情获得稳定。
