【NOW健康 陈盈臻／台南报导】50岁的陈先生是位患有泡泡肾的病人，虽然定期由奇美医学中心肾脏科主治医师吴佳纯追踪控制，但过去几年来肾脏尺寸快速增大，肾功能也每况愈下，被告知离规律透析的时间恐怕只剩1年。而晚婚的缘故，孩子才10岁大，陈先生担心遗传将导致孩子在中年时期就得面对肾脏衰竭的状况。
泡泡肾在医学上是种多囊性肾病的俗称，9成病人为遗传疾病，以自体显性遗传为主，约1成的病人来自于自身基因突变。病人在出生时肾脏功能与外观皆与常人无异，但进入成人期之后将随着年纪的增长，肾脏渐渐地冒出一颗颗的囊肿（形似水泡）。
一般来说，随着年纪增长，肾脏有少数囊肿是常见的超音波影像，但多囊性肾病的囊肿数目会逐年增加到无法计数，使肾脏越来愈大，甚至超过正常尺寸2倍，也会因囊肿压迫正常组织而渐渐失去功能。
病人除了因肾脏肿大引起腹部及腰部不适，也常有血尿，肾结石及泌尿道感染及高血压等并发症。有些病人会同时合并肝脏囊肿，但大多不影响肝功能。多数病人在50岁左右因产生尿毒症状而进入需要依赖透析治疗（洗肾）的阶段。
台湾需要透析治疗的病人中，因多囊性肾病导致的尿毒症患者占约2.4%，比例虽然不高，但此疾病为自体显性遗传，对每位罹病者来说，子女有高达一半的机会得到此病。因此早期诊断多囊性肾病，及早控制与治疗，尽可能延缓进入透析的阶段是每位肾脏科医师及病人的心愿。以前只能等待病人成年后产生典型的水泡才能诊断，现有的基因诊断技术可助有家族史的病人在未发病前确诊，以达到早期诊断。
过去对于多囊性肾病的治疗包括大量喝水（每日3,000毫升）、限制盐分及控制血压等间接性的方法，使水泡生长速度减缓，但是效果不如人意。近年来医药界发现，透过抑制体内抗利尿激素的作用，可有效抑制水泡的形成，进而利用抗利尿激素的拮抗剂来治疗，经证实可以减缓水泡形成及泡泡肾长大的速度，让肾功能退化的速度约延缓3成。
吴佳纯举例，原本预估6年后需要透析的病人，在此药物治疗下，有机会延长至9年后才需要洗肾，而且越早使用效果越好。但使用此药物的病人会出现多尿情形，需要注意水分补充。此外，约10%服药者会出现肝功能异常，需谨慎监测。除了使用新药物减缓水泡增长外，良好的高血压控制绝不可缺，才能使药物发挥更好的效果，更能减少病人因为高血压引起的心血管并发症。
更多NOW健康报导
为何不普筛？ 阿中部长“数学课”开讲让数据说话
连假别往人多地方去 “1968”APP提供热门景点警示
就NOW健康
你的健康生活良伴，快加入NOW健康FB粉丝团！
NOW健康YouTube频道，更多影音点此进入！
更多健康资讯一次满足！就要：NOW健康
★编辑严选：想知道国内新冠确诊个案全纪录？ 国网中心报你知
