【健康医疗网／记者林怡亭报导】每年二月的最后一天是“国际罕见疾病日”（Rare Disease Day），今年2月29日更是四年一度的难得节日，全球罕病国际组织都会举办各种活动，唤起大众对罕见疾病的认识与重视。台湾财团法人罕见疾病基金会长年致力于提升罕病能见度、全方位关怀照护、国际交流合作及罕病防治研究等工作，持续给予罕病患者完善的支持及照顾；罕病基金会今年有鉴于新型冠状病毒全面防疫，原有的罕病病友篮球营等大型庆祝活动都相继延期，以确保病友身体健康，改以合作推出罕病纪录片、与网红名人一日体验罕病病友生活以及举办“＃秀秀我很好”线上创意影片征件活动等方式来响应“2020年国际罕见疾病日”，呼吁社会大众尤其是年轻族群认识罕病，一起支持罕病家庭，也鼓励医药相关背景的学生加入罕病医疗行列，一同为患者创造美好的未来。

一世VS一时 遗传病与传染病更是不同

近期的武汉肺炎肆虐全球，全台更是引起一波抢购口罩的风潮，主要也是担心人与人的密集接触会有传染的高风险，导致人心惶惶。罕见疾病基金会陈莉茵创办人很有感触：基金会成立二十年来，一开始民众也是误以为罕病是传染性疾病，导致许多负面、歧视甚至排挤的情况，让罕病病友身陷极度不友善的环境之中，其实罕见疾病是因为基因缺陷所致，大部分是遗传或基因突变所造成，所幸经过医事人员、病友团体及基金会等各界的努力宣导，才逐步扭转这样刻板的错误印象。陈莉茵说：毕竟罕见疾病是一世的问题，是老祖宗生命传承必然的风险，人们不应该将它视为一时的传染病，而是要以正向的态度去看待这样的课题。今年基金会特别与展腾冠星影视文化股份有限公司合作推出一系列罕见的幸福剧本纪录片，包括描述粒线体代谢异常的【罕见小勇士】（https://reurl.cc/VaG1DQ ）、威廉斯氏症的【孩子，去吧】(https://reurl.cc/EKqRRg) 以及卓飞症候群的【十万伏特的爱】(https://reurl.cc/72Zpp1 )，从亲情、友情以及家长间的相互扶持不同层面，来彰显罕病独特的生命历程，也借此深耕校园让师生都能成为罕病的小帮手；至于网红阿滴更在日前亲至基金会与先天性表皮分解性水疱症(俗称泡泡龙)病友刘佩菁进行近距离专访(https://youtu.be/xIWUf7x8myw)，阿滴是当前年轻人的偶像，希望借由他的视角，让更多年轻人知道罕病并不会传染，用包容与关怀来支持罕见疾病。

患者照护日趋完善 盼-重视医疗人才育成避免断层危机

罕见疾病基金会董事长暨中华民国人类遗传学会理事长林炫沛医师表示，罕见疾病在台湾的定义是指盛行率万分之一以下、遗传基因变异或家族遗传所致且诊断照顾困难的先天性疾病。全世界认定的罕病种类高达7,000多种，由于患者人稀少及种类繁多，加上诊断及用药困难，因此医疗资源面临许多困境。

林炫沛医师说，在-及基金会共同努力下，许多患者已能获得药物和检验费用的补助，以及身障福利的完善照护，让他们能及早且持续接受治疗，大幅降低经济负担及提升生活品质。然而罕病照护是长期投入的过程需要花费多的时间与精，医师还需要兼顾跨科临床资源整合、实验研究及极专业的遗传咨询，在付出的时间成本与收入不符合比例情况下，降低后学投身罕病医疗照护的意愿。目前罕病医疗人力已出现人才延续及断层危机，期盼-能重视这个隐忧，协助罕病医疗团队育才的人力衔接问题。

举办创意影片征件及校园讲座 呼吁年轻族群支持罕病防治

陈冠如首席执行官表示罕病家庭最需要的是大众的同理与尊重，期望国内年轻朋友从“认识罕病”开始，共同发声响应支持国际罕见疾病日，为此基金会预计于四月份举办“＃秀秀我很好”线上创意影片征件活动，其中“秀秀”包含了关怀疼惜罕病患者及勇敢秀出自己创意等双层意义，而“我很好”即是从患者角度，鼓舞自己用正向的力量来对抗疾病。希望借由这个活动鼓励年轻族群展现创意，大声说出对罕病的关怀；也邀请病友发挥创意，正向分享抗病历程与对医疗照护人员的感谢，让良善的循环可以持续不间断。另外也将前进校园举办大专”罕见楷模传承”讲座，透过医师及病友的分享，吸引更多医药、生医相关科系的学生投入罕病研究与治疗的领域。相关讯息近期将在罕见疾病基金会官网(www.tfrd.org.tw)推出，请密切留意。

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资料来源：健康医疗网 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=45322

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