一名两个月大，体重却仅有3公斤且全身发绀(皮肤发蓝、唇色发黑)的男婴，紧急送医，该名男婴抵达急诊室时因缺氧及呼吸窘迫而失去意识，经儿童心脏科检查后发现，男婴除了“右心室出口狭窄”外，左心室与右心室间有一个直径0.6公分的大洞，导致缺氧血进入主动脉。此症状是典型的“法洛氏四合症”，法洛氏四合症是最常见的发绀型先天性心脏病，其合并四种异常包括心室中隔缺损、主动脉跨位、右心室出口阻塞、右心室肥大。所幸男婴的母亲及时发现送医，经抢救已无生命危险。

罕见先天性心脏病 法洛氏四合症

东元综合医院儿童心脏科主任赖俊维医师指出，该名男婴拼命地用力呼吸却得不到足够血氧，一旦发作，通常会呈现发绀、躁动、呼吸急促、四肢无力，甚至可能会造成痉挛、意识丧失，若家长没及时发现，未将婴儿尽快送医治疗，可能会引发酸血症而导致器官衰竭最终死亡。患有法洛氏四合症的婴儿常常必须先进行人工血管分流手术，或肺动脉气球导管扩张术来增加其肺部血流，待养大让体重到达8至10公斤之后再进行完全矫正手术。

先天性心脏病应尽早诊断 尽快治疗

根据卫福部历年心脏疾病死亡人数资料显示，在107年每十万人口就有21名0至1岁的婴儿因心脏疾病而死亡，死亡率达11.9%。赖俊维医师说明，发生先天性心脏病的原因除了可能是特定染色体或基因异常，也可能与孕期病毒感染、特定药物、烟酒的使用有关。此外，受孕前父亲的烟酒使用习惯也被证实与新生儿先天性心脏病的发生有关；如果准爸妈有吸烟的习惯，或是准妈妈长期暴露在二手烟的环境下，会显著增加新生儿罹患先天性心脏病的风险。更有研究显示，如果准爸爸在受孕之前3个月有饮酒习惯，跟没有饮酒习惯的夫妻比起来，新生儿罹患先天性心脏病的风险要高出44%；若准爸爸的单次饮酒量超过相当于5罐350cc的啤酒，新生儿罹患先天性心脏病的风险更将增加至52%。

赖俊维医师提醒，父母亲应注意如果发现婴儿养不大或吃不胖，并且有呼吸费力的情形应尽速就医，透过新生儿心脏超音波检查，帮助婴儿及早正确诊断出先天性心脏病；此外，若婴儿出现肤色发蓝唇色发黑、呼吸时胸骨凹陷等突发性缺氧症状时，可将婴儿侧躺摆出以膝触胸的虾米状姿势，并立即送医，先天性心脏病是新生儿最常见的先天性异常，唯有早期发现，才能早期治疗。

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