【大成报记者罗蔚舟／新竹报导】

自从2003年跨国家科学团队完成人类2万多个基因的定序，以及美国前总统奥巴马推出“精准医疗”政策、“癌症登月计划”，基因检测早已蔚为风潮，广泛应用于癌症治疗，甚至是罹癌风险预测以助于预防癌症。新竹马偕纪念医院病理科主任张国明医师表示，基因检测就是尽可能查出罹癌者个人的肿瘤基因异常之处，给予最佳治疗，例如标靶药，以准确杀死带有异常基因的癌细胞，并只有最少或较少的副作用。

张国明医师以肺癌为例说明，在2000年以前都靠病理组织切片所看到的形态和一般的免疫染色来诊断及分类，但同样是肺腺癌，每个人对一般的放疗、化疗反应却大相径庭。现今透过基因检测研究知道，台湾约六成肺腺癌病人带有EGFR（表皮生长因子受体）基因突变，不少案例在使用标靶药后数周甚至几天内，咳嗽、肺积水、发烧等不适均有改善，且病情稳定的期程可以延长一段时日。

张国明医师表示，不过，癌细胞通常是多样且善变的。一个恶性肿瘤内可能存在多种人对不同异常基因的癌细胞，吃一线用药杀了生长最旺盛的一群，原本只占小部分的另一群药物杀不死的癌细胞，很快填满原本位置，吞二线用药杀死它们后，第三群又再崛起。甚至有些药物只能抑制癌细胞分子活动网络的一部分，肿瘤仍能依赖其他路径而活下来。因此在实务上，众多肿瘤会产生抗药性，伺机复发。面对这个难题，就必须运用更精进的基因定序技术，抓出更多突变位置，才能做到更有效的精准治癌。（注：人类一个细胞就有2万种基因，现今次世代定序技术(Next Generation Sequencing, NGS)已找出400 多个致癌基因。）

张国明医师表示，马偕纪念医院台北总院病理科基因室目前可进行肺癌、乳癌、大肠癌、淋巴癌、血癌、甲状腺癌、黑色素细胞癌、胃肠道基质瘤)(GIST) 及骨髓增生性肿瘤等常见之异常基因之检测，并可检测人类表皮生长因子受器eExon20 T790M抗药性基因，且均符合相关品管要求或认证，可提供台北、淡水、新竹及台东各院案例之检测 (健保给付或自费)，期许能帮助更多癌症病患找到更好的用药策略《注：肺癌表皮生长因子受体 (EGFR) 突变实验室自行研发检测 (LDT) 已纳入健保给付》。

此外，癌症患者中有5% 至10%是由“遗传性”基因变异所引起，例如众所熟知的BRCA1/2基因变异会导致乳癌、卵巢癌、摄护腺癌等多种癌症的罹癌风险提高 (目前有十余种遗传性癌症的相关风险基因变异已确认，带有基因变异者的罹癌风险比一般大众高出10~90倍之多)。因此，台北总院精准医疗中心也与国内知名基因检测公司 (经过美国病理医学会认证) 合作，提供BRCA1/2基因检测，帮助高风险家族成员进行乳癌、卵巢癌之风险预测。

（图由新竹马偕纪念医院提供／1.新竹马偕纪念医院检验师正将血清放入检测仪中。2.透过基因检测能更了解癌症疾病预防及治疗。）