在临床上，有时会看到严重分枝杆菌感染的病人，常会持续性高烧、全身淋巴肿大、骨骼疼痛不堪，这种严重感染通常发生在免疫缺失的病人身上，但有时候也在看似没有免疫缺失病人身上观察到。最近研究，在这些病人身上发现“抗伽玛干扰素自体抗体”，最明显的症状就是突然免疫系统失灵，产生严重感染。
可能有成千上万人还没被诊断
抗伽玛干扰素自体抗体疾病是在2005年才新发现的疾病，过去仅被发现10几个病例，被认为是非常罕见的稀有疾病。然而从2012年开始，在泰国与东南亚地区发现大量病人，目前全球200多例中，长庚团队联合台湾各大医院，协助诊断超过70例台湾本土病例。然而医学界才刚开始认识这个疾病，包括台湾在内的东南亚地区可能有成千上万的病人还没有被诊断出来。
以抗生素治疗感染效果甚差
病人因自体抗体攻击免疫系统中的伽玛干扰素，使得免疫系统失去作用，造成严重的分枝杆菌与其他细菌或霉菌感染。目前临床治疗无法根除自体抗体，只能用抗生素来压制细菌感染，但疗效甚差；很多病人苦不堪言，甚至有病人因此截肢。然而学界对于这个疾病的致病机制，完全不了解。
有特殊免疫基因导致严重感染
在过去研究发现，患者大都拥有一种在台湾及东南亚族群中常见的免疫基因型。根据此基础，长庚大学顾正崙助理教授与长庚纪念医院感染科合作的研究团队进一步发现，因人体伽玛干扰素特定片段和霉菌上的Noc2蛋白质结构类似，因此有此特殊免疫基因的人，因接触到霉菌而引发身体产生的抗霉菌抗体，然后此抗体逐渐进化成抗伽玛干扰素抗体，导致病人体内伽玛干扰素功能丧失，影响到T细胞与自然杀手细胞的免疫力，而导致严重感染。
本土团队首度解释生成原因
发表于《自然医学》的这篇论文，可说是全球医界首度解释了抗伽玛干扰素自体免疫抗体的生成原因。更可贵的是，该研究完全由本土团队完成，除长庚大学临床医学研究所顾正崙博士外，还包括生物医学研究所博士班的林嘉豪、叶峻甫医师，小儿感染科郭贞孍主治医师，以及中国医药大学附设医院感染科齐治宇医师等人的共同合作。
